Μια γυναίκα μετά βίας αισθάνεται πόνο και θεραπεύεται γρήγορα. Οι επιστήμονες αποκαλύπτουν την περίεργη γενετική της

Οι επιστήμονες αρχίζουν να σπάνε το μυστήριο πίσω από την ανώδυνη ζωή μιας γυναίκας. Σε νέα έρευνα, μια ομάδα στο Ηνωμένο Βασίλειο ασχολήθηκε βαθιά με τη γενετική σύνθεση της Jo Cameron, μιας γυναίκας στη Σκωτία με μια σπάνια μετάλλαξη που την αφήνει ουσιαστικά ανίκανη να βιώσει σωματικό και συναισθηματικό πόνο. Μεταξύ άλλων, η ομάδα διαπίστωσε ότι η μετάλλαξή της φαίνεται να ενεργοποιεί και να απενεργοποιεί μια ποικιλία άλλων γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που συνδέονται με την επούλωση των πληγών και τη διάθεση.

Ερευνητές στο University College του Λονδίνου


λεπτομερής


Η ιστορία της Κάμερον το 2019, αν και είχαν αρχίσει να τη μελετούν για πρώτη φορά το 2013. Σε ηλικία 66 ετών, η γυναίκα είχε υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση στο χέρι, αλλά αξιοσημείωτα δεν χρειάστηκε μετεγχειρητική αναισθησία στη συνέχεια. Ένα χρόνο νωρίτερα, διαγνώστηκε με σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης στο ισχίο της, αλλά δεν είχε κανέναν από τους αναμενόμενους πόνους ως αποτέλεσμα. Σε όλη της τη ζωή, φέρεται να ένιωθε λίγο άγχος ή φόβο και φαινόταν να επουλώνεται ιδιαίτερα γρήγορα από κοψίματα και μώλωπες.

Όταν οι ερευνητές του UCL τη μελέτησαν εκτενώς, ανακάλυψαν δύο γενετικές μεταλλάξεις που φάνηκε να εξηγούν την ανθεκτικότητά της, και οι δύο συνδεδεμένες με ένα ένζυμο που σχετίζεται με τον πόνο γνωστό ως υδρολάση αμιδίου λιπαρών οξέων ή FAAH. Το ένα ήταν μια διαγραφή σε α


ψευδογενής


(μια περιοχή του DNA που μοιάζει με ένα γονίδιο αλλά δεν κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη) που η ομάδα θα συνέχιζε να ονομάζει FAAH-OUT. το άλλο βρισκόταν σε ένα γονίδιο κοντά σε αυτό που ρυθμίζει στην πραγματικότητα την FAAH.

Άλλες μελέτες έχουν βρει ότι η FAAH παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο της αίσθησης του πόνου μας, διασπώντας έναν νευροδιαβιβαστή που συνδέεται με τους υποδοχείς κανναβινοειδών μας. Μελέτες σε ποντίκια που εκτράφηκαν χωρίς το γονίδιο FAAH έδειξαν ότι αισθάνονται λιγότερο πόνο, για παράδειγμα. Αλλά η μοναδική κατάσταση της γυναίκας – και οι μεταλλάξεις που την προκάλεσαν – έδειξαν ότι υπάρχουν άλλοι τρόποι με τους οποίους η ευαισθησία στον πόνο μπορεί να επηρεαστεί από τη γενετική μας.

Τώρα, σε μια μελέτη


δημοσίευσε


Την Τρίτη στο περιοδικό Brain, η ίδια ομάδα του UCL είναι πιο κοντά στην κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών πίσω από τις μεταλλαγμένες δυνάμεις της γυναίκας.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια ποικιλία μεθόδων, συμπεριλαμβανομένης της τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, για να μελετήσουν τις επιπτώσεις των μεταλλάξεων της γυναίκας στην ανθρώπινη βιολογία. Όπως ήταν αναμενόμενο, βρήκαν στοιχεία ότι η FAAH-OUT ρυθμίζει την έκφραση της ίδιας της FAAH. Η μετάλλαξή της FAAH-OUT φαίνεται να μειώνει άμεσα τα επίπεδα του ενζύμου, για παράδειγμα. Αλλά ανακάλυψαν επίσης ότι η μετάλλαξη φαίνεται να απενεργοποιεί και να ενεργοποιεί εκατοντάδες άλλα γονίδια. Μερικά από αυτά τα γονίδια επηρεάζουν το πόσο γρήγορα επουλώνουμε από πληγές, ενώ άλλα επηρεάζουν τη διάθεσή μας ή τα επίπεδα των φυσικών οπιοειδών του σώματος. Τα ευρήματα είναι επίσης τα πιο πρόσφατα που δείχνουν ότι το λεγόμενο junk DNA έχει μεγάλη σημασία.

«Το γονίδιο FAAH-OUT είναι μόνο μια μικρή γωνιά μιας τεράστιας ηπείρου, την οποία αυτή η μελέτη έχει αρχίσει να χαρτογραφεί. Εκτός από τη μοριακή βάση για την ανώδυνη, αυτές οι εξερευνήσεις έχουν εντοπίσει μοριακές οδούς που επηρεάζουν την επούλωση των πληγών και τη διάθεση, όλες επηρεασμένες από τη μετάλλαξη FAAH-OUT», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής του UCL Andrei Okorokov.


δήλωση


από το πανεπιστήμιο.

Σχετική ιστορία

:

Μιλήσαμε με την Ιταλίδα που δεν μπορεί να νιώσει πόνο

Όπως κάθε νέα ανακάλυψη, αυτά τα ευρήματα θα πρέπει να επικυρωθούν από άλλους. Και ακόμη και μια ζωή χωρίς πόνο δεν έρχεται χωρίς αγώνες. Τα άτομα με αυτές τις παθήσεις πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικά για να αποφύγουν να αγνοήσουν ή να χάσουν σοβαρούς τραυματισμούς, για παράδειγμα. Αλλά τα μαθήματα που αντλήθηκαν από τη γενετική του Κάμερον θα μπορούσαν κάλλιστα να αποδώσουν στο μέλλον. Παρά κάποιες πρώιμες υποσχέσεις, οι θεραπείες πόνου που βασίζονται στην άμεση επίδραση της FAAH δεν έχουν ολοκληρωθεί. Αλλά αυτή η έρευνα υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλοι τρόποι για να δοκιμάσετε, και η ομάδα του UCL σχεδιάζει ήδη να το κάνει.

«Ως επιστήμονες είναι καθήκον μας να διερευνήσουμε και νομίζω ότι αυτά τα ευρήματα θα έχουν σημαντικές επιπτώσεις σε τομείς έρευνας όπως η επούλωση τραυμάτων, η κατάθλιψη και άλλα», είπε ο Okorokov.