Το έργο Pangenome Captures the Genetic Diversity of Humanity

Οι επιστήμονες επεκτείνουν τον γενετικό χάρτη της ανθρωπότητας. Αυτή την εβδομάδα, μια μεγάλη ομάδα

δημοσίευσε το πρώτο κύμα έρευνας από το Pangenome Project, μια προσπάθεια να αποτυπώσει καλύτερα την ποικιλομορφία των ανθρώπων σε όλο τον κόσμο. Τα ευρήματα θα επιτρέψουν στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την επίδραση της γενετικής στην υγεία και το εξελικτικό μας ταξίδι.

Τον περασμένο Απρίλιο είδε το

20η επέτειος

του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος που ολοκληρώνεται επίσημα. Χιλιάδες επιστήμονες συνεργάστηκαν για να αποκαλύψουν και να μεταφράσουν τις περισσότερες γενετικές πληροφορίες που αποτελούν ένα άτομο. Η γνώση που αποκτήθηκε από το έργο εγκαινίασε μια νέα εποχή επιστημονικής έρευνας και συνέβαλε στην πρόοδο στη γενετική μηχανική, τη βιολογία και τη θεραπεία του καρκίνου, μεταξύ άλλων.

Ακόμη και εκείνη την εποχή, όμως, οι ερευνητές του έργου γνώριζαν ότι η εργασία τους ήταν ελλιπής. Είχαν προσδιορίσει την αλληλουχία μόνο του 90% του γονιδιώματος (η πρώτη πραγματικά πλήρης αλληλουχία γονιδιώματος ήταν

αποκτήθηκε το 2022

). Και ενώ το γονιδίωμα προερχόταν από μια σύνθεση 11 αιμοδοτών, οι περισσότερες πληροφορίες είχαν προέλθει από έναν μόνο δότη στο Μπάφαλο της Νέας Υόρκης. Τις δεκαετίες από τότε, μεγάλες μελέτες, οργανισμοί και ιδιωτικές εταιρείες έχουν ακολουθήσει και αναλύσει τα γονιδιώματα του


εκατομμύρια ακόμη άνθρωποι


. Αλλά το μεγαλύτερο μέρος των γονιδιωμάτων, ειδικά εκείνων που χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή έρευνας, εξακολουθούν να προέρχονται σε μεγάλο βαθμό από λευκούς, ευρωπαϊκούς πληθυσμούς – μια διαφορά με σημαντικές επιπτώσεις.

Αν και τα γονιδιώματα οποιωνδήποτε δύο ανθρώπων είναι σχεδόν πανομοιότυπα,

μπορεί να υπάρχουν παραλλαγές γονιδίων που απαντώνται συχνότερα ή βρίσκονται μόνο σε έναν ευρύ πληθυσμό ανθρώπων. Ορισμένες παραλλαγές μπορεί επίσης να επηρεάσουν άτομα σε έναν πληθυσμό διαφορετικά από άλλες. Και απλά γνωρίζοντας για αυτές τις παραλλαγές και άλλους τύπους

των διαφορών μπορεί να παρέχει ενδείξεις ως προς την πραγματική λειτουργία ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τώρα, μια μεγάλη ομάδα

των επιστημόνων λέει

του

λαμβάνονται

ένα σημαντικό βήμα πιο κοντά στην καταγραφή ολόκληρου του εύρους της γενετικής ποικιλότητας, μέσω του


Κοινοπραξία αναφοράς ανθρώπινου πανγονιδιώματος.

Την Τετάρτη η ομάδα


δημοσίευσε


ένα έγγραφο στο Nature που περιγράφει λεπτομερώς το πρώτο προσχέδιο της αναφοράς του ανθρώπινου πανγονιδιώματος, καθώς και δύο


άλλα




σπουδές


με βάση τη μελέτη αυτού του γονιδιώματος. Το πανγονιδίωμα της ομάδας προέρχεται από 47 άτομα που προορίζονται να αντιπροσωπεύουν προγονικά διαφορετικούς πληθυσμούς από μέρη του κόσμου, συμπεριλαμβανομένης της Νότιας Αμερικής, της Αφρικής και της Ασίας. Σε σύγκριση με το τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα που χρησιμοποιείται συνήθως ως αναφορά στην έρευνα, το πανγονιδίωμα προσθέτει 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων γενετικού υλικού και 1.115 διπλασιασμούς γονιδίων.

«Έχοντας μια υψηλή ποιότητα

Η αναφορά του ανθρώπινου πανγονιδιώματος που αντανακλά ολοένα και περισσότερο την ποικιλομορφία του ανθρώπινου πληθυσμού θα επιτρέψει στους επιστήμονες και τους επαγγελματίες υγείας να κατανοήσουν καλύτερα πώς οι γονιδιωματικές παραλλαγές επηρεάζουν την υγεία και τις ασθένειες και θα μας οδηγήσει προς ένα μέλλον στο οποίο η γονιδιωματική ιατρική ωφελεί όλους», συνεργάτης του έργου Eric Green, διευθυντής το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος, δήλωσε σε συνέντευξη Τύπου που περιγράφει λεπτομερώς το έργο αυτή την εβδομάδα.

Η έρευνα φαίνεται να αποδίδει ήδη. Σύμφωνα με την ομάδα, η χρήση του πανγονιδιώματος έναντι του τρέχοντος γονιδιώματος αναφοράς αύξησε την ικανότητά τους να ανιχνεύουν δομικές γενετικές παραλλαγές κατά 104%. Σε ένα έγγραφο, οι επιστήμονες το χρησιμοποίησαν για να τους βοηθήσουν να χαρτογραφήσουν εκατομμύρια παραλλαγές μονονουκλεοτιδίου που δεν είχαν χαρακτηριστεί προηγουμένως (η πιο κοινή μορφή γενετικής παραλλαγής) μέσα σε μεγάλα τμήματα επαναλαμβανόμενου DNA που ονομάζονται τμηματικοί διπλασιασμοί. Αυτές οι επικαλύψεις είναι


θεωρείται κρίσιμη


στην εξέλιξή μας

δεδομένου ότι βρίσκονται συνήθως μόνο σε ανθρώπους και άλλους μεγάλους πιθήκους σε σύγκριση με άλλα θηλαστικά. Αλλά ήταν επίσης ιδιαίτερα δύσκολο να ταξινομηθούν και να αναλυθούν, επομένως απαιτείται μεγαλύτερη κατανόηση της φύσης τους.

Το Pangenome Project βρίσκεται ακόμη στα αρχικά του στάδια. Η ομάδα σχεδιάζει τελικά να το συνδυάσει από το γονιδίωμα 350 ατόμων. Και από εκεί, αυτοί και άλλοι επιστήμονες ελπίζουν να το χρησιμοποιήσουν ως τρόπο για να αποκαλύψουν καλύτερα και να μελετήσουν παραλλαγές που επηρεάζουν τη βιολογία και την υγεία μας, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επηρεάζουν την ανοσολογική μας απόκριση ή τον κίνδυνο κοινών καταστάσεων όπως καρδιαγγειακές παθήσεις.

ΕΝΑ

στη συνέντευξη Τύπου, ερευνητής του έργου και γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον

είπε ο Evan Eichler

,

«Υπάρχουν πολλά ακόμα να ανακαλύψουμε. Και νομίζω ότι έχουμε τώρα το πλαίσιο για να κάνουμε αυτή την ανακάλυψη.

”