Οι επιστήμονες μπορεί να έχουν βρει γενετικό έναυσμα για τη νόσο του Πάρκινσον
Εμφανίζεται μια ομάδα επιστημόνων
να έχει ανακαλυφθεί ένας προηγουμένως άγνωστος γενε
τι
κός παράγοντας για τη νόσο του Πάρκινσον – ένας πολύ πιο συνηθισμένος σε άτομα με πρόσφατη αφρικανική καταγωγή. Διαπίστωσαν ότι όσοι γεννήθηκαν με ένα ή δύο αντίγραφα αυτής της σχετιζόμενης παραλλαγής είχαν σημαντικά περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν νόσο του Πάρκινσον. Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν την αξία της διεξαγωγής γενετικής έρευνας σε διαφορετικούς πληθυσμούς, λένε οι συγγραφείς.
Πάρκινσον
είναι μια νευροεκφυλιστική κατάσταση που επιδεινώνει προοδευτικά την κινητική λειτουργία των ανθρώπων και συχνά οδηγεί τελικά σε άνοια. Επί του παρόντος επηρεάζει έως και ένα εκατομμύριο Αμερικανούς
και πάνω από 8 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Πάρκινσον θεωρείται ότι προκαλείται από ένα σύνθετο μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως η ηλικία και η μεγαλύτερη έκθεση σε
ορισμένους ρύπους
. Αλλά υπάρχουν επίσης γνωστές μεταλλάξεις που αυξάνουν σημαντικά τον ατομικό κίνδυνο ενός ατόμου και περίπου το 15% όλων των περιπτώσεων πιστεύεται ότι έχουν οικογενειακό ιστορικό Πάρκινσον.
Μεγάλο μέρος της έρευνας που εξετάζει τα γενετικά υπόβαθρα της νόσου του Πάρκινσον και άλλων ασθενειών έχει πραγματοποιηθεί με σε μεγάλο βαθμό ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Και ενώ μάθαμε πολλά από αυτή την έρευνα, η σχετική έλλειψη δεδομένων για άλλες ομάδες σημαίνει ότι μπορεί να χάνουμε σημαντικές πληροφορίες. Μια μεγάλη ομάδα επιστημόνων από τις ΗΠΑ, το
Ηνωμένο Βασίλειο
και τη Νιγηρία αποφάσισαν να συνεργαστούν για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση αυτού του κενού.
Η ομάδα πραγματοποίησε α
μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος
(GWAS)—ένας τύπος μελέτης που αναζητά παραλλαγές που συνδέονται στατιστικά με ασθένειες ή χαρακτηριστικά σε μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων. Επικεντρώθηκαν συγκεκριμένα σε σχεδόν 200.000 ανθρώπους αφρικανικής ή μικτής καταγωγής, κυρίως από τη Νιγηρία καθώς και από περιοχές των ΗΠΑ Περίπου 1.500 άτομα αυτής της ομάδας διαγνώστηκαν με Πάρκινσον, ενώ τα υπόλοιπα όχι.
Οι ερευνητές εντόπισαν τελικά μια νέα παραλλαγή του γονιδίου που παράγει τη β-γλυκοσερεβροσι
δάση
(GBA1) που φαινόταν να αυξάνει τον κίνδυνο για τη νόσο του Πάρκινσον. Τα άτομα που είχαν ένα αντίγραφο της παραλλαγής είχαν 1,5 φορές περισσότερες πιθανότητες να πάθουν Πάρκινσον σε σχέση με εκείνους που είχαν
χωρίς αντίγραφα και όσοι είχαν δύο αντίγραφα είχαν περίπου 3,5 φορές περισσότερες πιθανότητες να το αναπτύξουν, βρήκαν.
GBA1
είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά τα κύτταρα να ανακυκλώνουν άλλες
πρωτεΐνες
και αρκετές μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν αυτό το γονίδιο έχουν ήδη συνδεθεί με τη νόσο του Πάρκινσον. Αλλά αυτή η νέα παραλλαγή ήταν σχεδόν αποκλειστικά
βρίσκεται σε άτομα με αφρικανική καταγωγή.
Τα ευρήματα της ομάδας ήταν
δημοσίευσε
τον περασμένο μήνα στο The Lancet Neurology.
Τα GWAS είναι ένα κρίσιμο εργαλείο στην
επιστήμη
, αλλά έχουν τους περιορισμούς τους. Είναι σημαντικό ότι μπορούν να βρουν συσχετίσεις μόνο μεταξύ μιας παραλλαγής και μιας ασθένειας ή χαρακτηριστικού. Επομένως, θα χρειαστεί περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί μια αιτιώδης σχέση μεταξύ αυτής της μετάλλαξης που ανακαλύφθηκε πρόσφατα και της νόσου του Πάρκινσον
και να μάθετε πώς μπορεί να προκαλεί την ασθένεια
. Αλλά τα GWAS συχνά προορίζονται να παρέχουν στους επιστήμονες
νέες ενδείξεις για εντοπισμό. Και οι συγγραφείς λένε ότι η έρευνά τους προσφέρει ένα σαφές παράδειγμα για το γιατί είναι τόσο σημαντικό να συμπεριληφθεί ένα ευρύ φάσμα ανθρώπων σε αυτές τις μελέτες.
«Για να αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά τη νόσο του Πάρκινσον και πραγματικά οποιαδήποτε ασθένεια, πρέπει να μελετήσουμε διαφορετικούς πληθυσμούς για να κατανοήσουμε πλήρως ποιοι είναι οι οδηγοί και οι παράγοντες κινδύνου για αυτές τις διαταραχές», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Andrew B. Singleton, διευθυντής του NIH Intramural Center for Alzheimer’s Related Dementias (CARD ), σε ένα
δήλωση
που κυκλοφόρησε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. «Αυτά τα αποτελέσματα υποστηρίζουν την ιδέα ότι η γενετική βάση για μια κοινή ασθένεια μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την καταγωγή και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει νέες γνώσεις για τη βιολογία της νόσου του Πάρκινσον».